Qu'est-ce que trisomie 21 ?

La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique qui se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire dans la paire de chromosomes 21. Au lieu des deux copies habituelles de ce chromosome, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois, d'où le nom de la condition.

Les symptômes de la trisomie 21 peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais certains traits physiques caractéristiques incluent une petite taille, un visage distinctif avec des yeux en amande, un pli de peau supplémentaire au coin interne de l'œil (appelé l'épicanthus), une langue proéminente et une faible tonicité musculaire. De plus, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter un retard mental léger à modéré, bien que chaque individu ait ses propres capacités et limites.

La trisomie 21 est causée par une erreur lors de la division cellulaire qui se produit pendant le développement de l'embryon. Au lieu d'avoir une paire de chromosomes 21, une copie supplémentaire est transmise, généralement par l'un des parents. Le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge des parents, en particulier chez la mère. Cependant, il est important de noter que la trisomie 21 peut survenir chez des personnes de toutes origines ethniques et socio-économiques.

Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent vivre des vies épanouissantes et atteindre des accomplissements significatifs. Cependant, elles peuvent également être confrontées à certains problèmes de santé, tels que des problèmes cardiaques, des problèmes de vision, des problèmes gastro-intestinaux et une susceptibilité accrue aux infections. Un suivi médical régulier est donc recommandé pour détecter ces problèmes éventuels et les traiter de manière précoce.

Dans la plupart des pays, des mesures de soutien et des programmes d'intégration sont mis en place pour les personnes atteintes de trisomie 21, notamment des écoles spéciales et des programmes d'éducation inclusive. En outre, des efforts sont faits pour promouvoir l'inclusion sociale et l'autonomie des personnes atteintes de trisomie 21 dans tous les aspects de la vie quotidienne.

En conclusion, la trisomie 21 est une condition génétique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans la paire de chromosomes 21. Bien que cela puisse entraîner des défis dans certains domaines de la vie, les personnes atteintes de trisomie 21 ont une contribution précieuse à apporter à la société et méritent le respect, le soutien et l'inclusion.

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